O documento descreve a fenilcetonúria, uma doença genética rara caracterizada pela acumulação de fenilalanina no sangue. A doença é causada por uma mutação no gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, responsável por metabolizar a fenilalanina. Sem tratamento, a elevada concentração de fenilalanina pode causar atraso mental e outros problemas neurológicos. A prevenção envolve uma dieta pobre em fenilalanina desde a concepção.

1. Vivian Cassoli

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3. Vivian Cassoli

4. Fenilcetonúria
• Origem.
A fenilcetonúria foi inicialmente
estudada na Alemanha pelo
Doutor Abjörn Fölling em 1934, a
partir da observação de dois
irmãos com deficiência mental
que apresentavam odor forte na
urina.
As amostras de urina foram
estudadas e, em contacto com uma
substância química (chamada
cloreto férrico), tornavam-se
verdes. Fölling provou que a
substância eliminada na urina era
derivada da fenilalanina (ácido
fenilpirúvico).

5. Fenilcetonúria
• Causa.
Causa genética desta doença reside numa mutação
num gene pertencente ao cromossomo 12 que
codifica a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é
responsável por transformar o aminoácido
fenilalanina em outro aminoácido chamado tirosina.
A tirosina, por sua vez, transforma-se em
substâncias importantes para o funcionamento
cerebral chamadas neurotransmissores (dopamina e
noradrenalina).

6. Fenilcetonúria
• Sintomas.
Crianças com esta forma mais severa parecem
normais até atingirem poucos meses de vida. Sem
tratamento estas crianças desenvolvem problemas
comportamentais e atraso mental permanente.
Convulsões, desenvolvimento retardado e
problemas de locomoção são também comuns.
tendem a ter pele e cabelo mais claros que os
restantes membros da família não afectados pela
doença, uma vez que a fenilalanina é importante
para a pigmentação da pele.

7. Fenilcetonúria
• Etiologia
Sendo um doença genética autossômica recessiva é
necessário que ambos os cromossomos do par de
homólogos 12 apresente a mutação.
Assim, é necessário que ambos os pais apresentem a
mutação num dos seus cromossomos para que a
doença tenha probabilidade de se transmitir.

8. Fenilcetonúria
• Prevenção
Mulheres com fenilcetonúria podem prevenir
problemas nos seus bebês se seguirem um
regime alimentar sem fenilalanina antes da
concepção e tentando manter os níveis
sanguíneo de fenilalanina baixos.

9. Fenilcetonúria
• Prevenção no
desenvolvimento da
doença.
É necessário seguir uma
dieta especial
restringindo alimentos
com alto teor em
proteína como carnes
vermelhas, ovos, aves,
peixe, leite e queijo, e
ainda o aspartame, um
adoçante artificial.

10. Referências
• Baynes, John, Dominiczak, Marek H. "Bioquímica Médica". São Paulo: Editora Manole,
2000.
• Fonseca, Martha R. Marques. "Completamente Química - Química Orgânica" - São
Paulo: FTD, 2001.
• Halkides, Christopher J., Classroom Demonstration of a Spot Test for Phenylpyruvic
Acid and Its Relationship to Phenylketonuria. J. Chem. Educ. 2004, 81, 366 - 367.
• Jorde, Carey, Bamshad, White. Genética Médica. 2ª ed. - Rio de Janeiro: Editora
Ganabara Koogan, 2000
• Koolman, Jan; Röhm, Klaus-Heinrich. "Color Atlas of Biochemistry" - New York:
Editora Thieme Stuttgart, 1996.
• Thomas, M. Delvin. "Manual de Bioquímica com Correlações Clínicas". São Paulo:
Editora Edgard Blücher Ltda, 2002.
• SOUZA, Carolina F. Moura de, SCHWARTZ, Ida Vanessa and GIUGLIANI, Roberto.
Triagem neonatal de distúrbios metabólicos. Ciênc. saúde coletiva, 2002, vol.7, no.1,
p.129-137. ISSN 1413-8123.
• OLIVIERI A. A population-based study on the frequency of additional congenital
malformations in the infants with Congenital Hypothyroidism: Data from the Italian
registry for congenital Hypothyroidism (1991-1998).

11. Agradecimentos
www.guida.com.br

12. " A saúde é conservada pelo
conhecimento e observação do próprio
corpo "
Vivian Cassoli
Fernanda Didone
Estudantes de nutrição 06° semestre – Uninove
nutricao.vivi@gmail.com
fernandadidone@yahoo.com.br